Международная группа исследователей представляет новые данные о том, почему наличие нескольких психических расстройств является нормой, а не исключением. В исследовании, опубликованном сегодня в журнале Nature, команда представила самый масштабный и подробный на сегодняшний день анализ генетических корней, общих для 14 заболеваний.

Данное исследование является последней работой Рабочей группы по изучению различных расстройств Консорциума психиатрической геномики, сопредседателями которой являются Кеннет Кендлер, доктор медицины, профессор кафедры психиатрии Медицинской школы Университета Содружества Вирджинии, и Джордан Смоллер, доктор медицины, профессор кафедры психиатрии Гарвардской медицинской школы.

Большинство людей, которым диагностировано психическое расстройство, в конечном итоге в течение жизни также получают диагноз второго или третьего расстройства, что создает трудности в определении и лечении этих состояний. Хотя окружающая среда и жизненный опыт человека влияют на риск развития множественных расстройств, его генетическая предрасположенность также может играть значительную роль.

Методы генетического анализа и исследований

Проанализировав данные более чем 6 миллионов человек, рабочая группа составила карту генетического профиля 14 психических расстройств и выявила пять групп расстройств с высокой степенью генетического сходства. Результаты являются важным шагом на пути к пониманию генетических связей между психическими расстройствами и в конечном итоге могут помочь врачам лучше оказывать помощь своим пациентам.

«Психиатрия — единственная медицинская специальность, в которой нет однозначных лабораторных тестов. Мы не можем с помощью анализа крови определить, есть ли у человека депрессия — нам приходится полагаться на симптомы и признаки. И это справедливо почти для любого психического расстройства», — сказал Кендлер.

«Генетика — это развивающийся инструмент, позволяющий нам понимать взаимосвязи между расстройствами. Результаты этого исследования отражают наиболее полный на сегодняшний день анализ психиатрических геномных данных и проливают новый свет на то, почему у людей с одним психическим расстройством часто бывает второе или третье».

В рамках этого исследования группа учёных проанализировала генетический материал, собранный у более чем 1 миллиона человек с психическими расстройствами, возникшими в детстве или во взрослом возрасте, и у 5 миллионов человек без диагноза такого расстройства. Выявляя генетические маркеры, которые чаще встречаются у людей с определенным заболеванием, исследователи могут понять генетические факторы, способствующие развитию этих заболеваний.

Основные выводы и группы расстройств

Затем рабочая группа использовала несколько взаимодополняющих аналитических подходов для изучения генетической архитектуры 14 психических расстройств и выявления состояний с высокой степенью генетического сходства. В результате анализа было выявлено 428 генетических вариантов, связанных с более чем одним расстройством, а также 101 регион на хромосомах, которые являлись «горячими точками» для этих общих генетических вариантов.

С помощью статистического моделирования исследователи обнаружили, что 14 расстройств можно разделить на пять групп на основе генетического сходства:

• Компульсивные расстройства: обсессивно-компульсивное расстройство, нервная анорексия и, в меньшей степени, синдром Туретта и тревожные расстройства.
• Интернализирующие расстройства: большая депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство.
• Нейроразвивающие расстройства: расстройство аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности и, в меньшей степени, синдром Туретта.
• Шизофрения и биполярное расстройство
• Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ: опиоидная зависимость, зависимость от каннабиса, алкогольная зависимость и никотиновая зависимость.

Тяжелая депрессия , тревожное расстройство и посттравматическое стрессовое расстройство продемонстрировали особенно высокий уровень генетического сходства: по оценкам, около 90% генетического риска является общим для этих трёх состояний. Шизофрения и биполярное расстройство имеют около 66% общих генетических маркеров.

Последствия для лечения и будущих исследований

В ходе этого исследования учёные также обнаружили, что расстройства с высокой степенью генетического сходства демонстрируют сходства в том, когда общие гены экспрессируются в процессе развития человека и какие типы клеток мозга подвергаются воздействию. Например, гены, экспрессирующиеся в олигодендроцитах, ключевой части центральной нервной системы, были более выражены при интернализирующих расстройствах, в то время как гены, экспрессирующиеся в возбуждающих нейронах, которые активируют другие нейроны, были более выражены при шизофрении и биполярном расстройстве.

Исследователи утверждают, что эти результаты обеспечивают прочную научную основу для определения расстройств в психиатрии, и исследование может послужить основой для будущих усилий по созданию или перепрофилированию терапевтических средств для лечения состояний, которые часто встречаются вместе.

«Я очень горжусь тем, что являюсь частью этой работы, — сказала Кендлер. — Эта работа действительно показывает, что мы получаем больше пользы для нашей области и для тех, кто страдает от психических заболеваний, когда объединяемся для решения этих научных задач».

Ведёт расследования о коррупции в любых эшелонах власти